【明報專訊】每當壓力過大而無法紓緩，很多人都會說腎上腺皮質醇偏高，以致引起一連串症狀如記憶力下降、肥胖、性慾消退及免疫力下降等，直接影響健康。腎上腺對我們十分重要，可產生所需的荷爾蒙，但有些個案是甫出生已有先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），由於身體缺乏某種腎上腺酵素，以致自行生產大量男性荷爾蒙。根據2015年的報道，本地每3萬個嬰兒，就有一個患上此症，成病原因與遺傳有關，亦有小部分個案是孕婦服用荷爾蒙導致。
由於患者的腎上腺皮促素（ACTH）上升，令腎上腺增生，並製造過多男性荷爾蒙，如果是女嬰的話，在胚胎階段已接受大量男性荷爾蒙，便會成了「陰陽人」，出現半陰陽的外露生殖器，很常被誤為男嬰，但體內仍是女性染色體，亦有子宮和卵巢。男嬰未必有陰莖肥大的表徵，但可能會脫水、嘔吐、食慾不良及低血糖等，成長時亦可能有性早熟的問題。
此外，患者因腎上腺皮促素過高，所以皮膚的黑色素沉積較多，看起來膚色比起父母深得多；另外，有四分三患者有失鹽危機，出現高血鉀、低血鈉、代謝性酸中毒、脫水及休克等，嚴重時更會死亡。有美國統計指出，如果沒有進行先天性腎上腺增生症篩查，因失鹽而死亡的數字可達4%至10%。
BB篩查腳跟抽幾滴血
雖說是遺傳病，但及早確診，便能盡快治療，可避免惡化；在香港，由2016年起，一所大學醫學院將先天性腎上腺增生症列入篩查項目，如果覺得初生寶寶疑似有徵狀，可由私家診所的兒科醫生轉介，接受新生兒篩查。整個篩查很簡單，只需在嬰兒出生後24小時至7天內，於腳跟採集幾滴血，已可檢查17-羥孕酮（17OHP）濃度，如果數字長期處於高水平，便有需要進一步檢查以確診。
患者可採取藥物治療，取代身體缺失的荷爾蒙功能，減少性早熟及體型矮小的風險。至於外陰異常發育得像陰莖的女童，亦可按需要接受手術矯正。只要盡早有適切的治療，患者都能達至預期壽命，享受正常生活。
文：傅錦峯（香港男士健康學會召集人、泌尿外科專科醫生）
