【明報專訊】七十歲的李伯伯突然中風入院，腦部電腦掃描顯示腦血管阻塞，同時發現血液紅血球及血小板數量大幅上升，骨髓活檢及JAK2基因檢查確診紅細胞增多症（polycythaemia rubra vera），醫生馬上處方抗血小板藥（anti-platelet drug）阿士匹靈（aspirin），李伯伯又同時需要服用化療藥「羥基脲」（hydroxyurea），可令紅血球及血小板數量同時下降。放血（venesection）亦可使紅血球數目迅速減少，但卻怕會令血小板不降反升，因此不適合李伯伯。
血液易凝固 血管當災
骨髓增生症（myeloproliferative disease）又稱骨髓增生腫瘤（myeloproliferative neoplasms），容易與另一種骨髓病骨髓增生異常綜合徵（myelodysplastic syndrome）混淆。骨髓負責造血細胞，包括帶氧的紅血球、抗菌的白血球及止血的血小板，還有產生纖維的成纖維細胞（fibroblasts）。「骨髓增生」令紅血球、白血球及血小板數量增加，骨髓可能同時出現纖維化（fibrosis）現象，臨牀病症群（clinical syndromes）包括紅細胞增多症、原發性血小板增多症（essential thrombocythemia）及原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis），這幾種病症皆與骨髓幹細胞出現某些基因突變有關，例如JAK2、CALR 或MPL。紅血球及血小板數量上升，血液會較易凝固，令血管阻塞，誘發中風或冠心病等血管毛病。
脾臟脹大 容易貧血
紅細胞增多症或原發性血小板增多症可多年後轉化為骨髓纖維化，令脾臟脹大，紅血球、白血球及血小板數量逐漸下降，引發貧血，同時增加感染及流血風險。
還有多種與骨髓增生相近的其他血液病，包括慢性骨髓性細胞白血病（chronic myeloid leukaemia）、慢性中性粒細胞白血病（chronic neutrophilic leukaemia）及慢性嗜酸細胞白血病（chronic eosinophilic leukaemia）；其中慢性骨髓性細胞白血病的癌細胞有獨特的基因變化，染色體分析顯示費城染色體（Philadelphia chromosome），即第九及第二十二條染色體易位（chromodomal translocation），bcr及abl兩個基因出現溶合現象（gene fusion），產生異常的「溶合蛋白」（fusion protein），具強力「酪氨酸激酶」（tyrosine kinase）功能，令白血球數量大幅增加，形成白血病。
骨髓細胞增生，令血球細胞生長迅速，因此容易出現新的基因突變，最後轉化成更危險的急性白血病。
