醫言有理:澱粉樣變性 蛋白沉積主器官攞命

文章日期:2019年07月15日

【明報專訊】80歲的陳婆婆定期檢查身體,最近發現有「蛋白尿」(Proteinuria),腎臟及心臟功能亦逐漸轉差;「腎臟活組織檢查」(Renal biopsy)顯示「澱粉樣變性」(Amyloidosis),屬血液疾病一種。

「澱粉樣蛋白」(Amyloid proteins)乃「低分子量的血漿蛋白」(Low molecular weight plasma proteins),可在身體各器官組織細胞外沉積,形成幼小的「纖絲」(Fibrils),破壞細胞組織,影響器官正常功能,這稱為「澱粉樣變性」。

「澱粉樣變性」有多種,屬罕見疾病,其中以「原發性澱粉樣變性」(Primary amyloidosis)較多見,又稱AL amyloidosis,屬「克隆漿細胞增生病」(Clonal plasma cell proliferative disorder),病因包括「漿細胞骨髓瘤」(plasma cell myeloma)及「巨球蛋白血症」(Waldenstrom macroglobulinemia)。

人體正常「B淋巴細胞」可轉化成「漿細胞」,分泌「免疫球蛋白」(Immunoglobulins),即對付細菌和病毒的抗體(Antibody),屬人體免疫系統的一個重要部分。「免疫球蛋白」的分子結構有「重鏈」(Heavy chain)和「輕鏈」(Light chain)兩部分,不同的基因組合可組成千千萬萬不同結構的抗體,對付不同目標,尤其細菌和病毒。

可致舌頭脹大 心腎衰竭

「澱粉樣蛋白」源自異常漿細胞所分泌的「單克隆輕鏈」(Monoclonal light chain),「單克隆」(Monoclonality)乃「漿細胞」來自單一「母細胞」,其「子細胞」分泌分子結構完全相同的「輕鏈」。「澱粉樣蛋白」沉澱病者體內重要器官,造成破壞,主要影響心臟、腎臟、腸道、皮膚、肝臟、舌頭及骨髓等重要器官。患者舌頭脹大,又稱「巨舌頭」(Macroglossia)。腎臟受損引發嚴重「蛋白尿」,可引致全身水腫,甚至腎功能衰竭。心臟受影響尤其危險,引致心臟功能衰竭,可迅速致命。「澱粉樣變性」常與「漿細胞骨髓癌」有關,治療方法亦大同小異,有效藥物包括「類固醇」(Steroid)、「硼替佐米」(Bortezomib)、「沙利度胺」(Thalidomide)、「環磷酰胺」(Cyclophosphamide)及「馬法蘭」(Melphalan)等藥物;較年輕病者可考慮接受「自體周邊血幹細胞移植」(Autologous peripheral blood stem cell transplantation),可更有效控制病情。

文:梁憲孫(血液及血液腫瘤科專科醫生)