【明報專訊】80歲的陳伯患有冠心病，曾接受「通波仔」手術，並放入支架；手術後服用抗血小板藥，包括阿士匹靈。最近覆診驗血，發現貧血現象，白血球及血小板數量亦稍微偏低。醫生起初懷疑貧血原因是抗血小板藥物引致腸胃出血，但大便隱血一直呈陰性反應，胃、大腸及膠囊小腸內視鏡檢查皆未見出血，最終骨髓穿刺活檢，確診骨髓增生異常綜合症（myelodysplastic syndrome）。香港人口老化，長者比例持續上升；癌症及退化性疾病患者數目預期持續增加，其中包括骨髓增生異常綜合症。
病徵：貧血 發燒 流血難止
骨髓組織位處骨骼中心位置，負責製造各種血球，包括帶氧的紅血球、消滅病菌的白血球及止血的血小板。骨髓增生異常綜合症屬骨髓病，負責造血球的「造血幹細胞」出現基因突變，影響造血球功能，引致紅血球、白血球及血小板數量下降，誘發各種病徵，包括貧血、發燒及流血難止；病因大多不明，個別病例與輻射、化學物質及抗癌藥物有關。患者以長者佔大多數，部分病情輕微；亦有較嚴重的急症病者，或很快轉化成急性白血病，預後較差。骨髓穿刺活檢有助確診，血液病理科醫生根據骨髓內不成熟髓細胞比例、染色體變化及基因突變作分類，有助評估預後，同時制訂治療策略。
新藥改善貧血 幹細胞移植可根治
治療骨髓增生異常綜合症有多個選項，包括支援治療，如輸血和利用抗生素控制感染。病者有嚴重貧血，輸紅血細胞可紓緩症狀；但大量輸血卻令身體積聚過量的鐵，可損害重要器官包括心臟，需要用藥除鐵。輸血小板可短暫提升血小板數量，長期輸血小板容易誘發免疫性排斥，效果漸失，宜留作有出血時緊急使用。皮下注射各種造血生長因子可刺激骨髓製造血球，包括改善貧血的促紅細胞生成素（erythropoietin）及增加白血球「中細胞」數量的粒細胞集落刺激因子（G-CSF），還有提升血小板數量的口服艾曲波帕（eltrombopag）及皮下注射羅米司亭（romiplostim）。新藥魯斯帕西普（luspatercept）有效改善貧血現象，可減少輸血。病情嚴重，可考慮接受去甲基化治療（hypomethylation therapy），如阿扎胞苷（azacitidine）及地西他濱（decitabine）。年輕患者宜考慮異體造血幹細胞移植，移植有單次風險，但有機會根治頑疾。
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