【明報專訊】面對生離死別，我們或許會因悲傷而流淚，對大多數人來說，這是再自然不過的事。但有些人終其一生或不能理解何謂傷心落淚。「家姐離世時，他（劉峻霆）只是淡言『家姐唔喺度喇』，他不會哭；就算身體好痛，他也不懂得哭，面對濃煙才會流眼水。開心時會笑，他沒有（傷心）這個情感，我覺得有好有壞，起碼你不會看到他傷心的一面。看到他哭的話，那一幕將在我心中烙印，令我難以承受，但他的笑容卻是一種治癒。」這是暫被歸類為「未能確診病症」的基因罕見病患者劉峻霆的母親剖白。
罕見病似乎並不「罕見」，你或許聽說過小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）和漸凍人症等，但你知道有些罕見病被稱為「未能確診病症」嗎？它們找不出病因、沒有名字、也沒有藥物醫治，患者按病徵診斷後，「有什麼病徵就叫什麼病，吞嚥困難便可能是食道萎縮，講嘢𦧲（舌頭打結）便可能是小腦萎縮」，再有病醫病，頭痛醫頭痛，卻沒有統一的治療方法，劉母甚是無奈。
港首個病例 母尋因10年
劉太育有3名子女，長女靖雯和小兒子峻霆均患上同一種基因罕見病，從長女發病開始至今「尋因」逾10年，直至上年參與了香港基因組中心的香港基因組計劃，才有些眉目，醫生在靖雯和峻霆的基因序中找到「相似的地方」，但仍未能確定病因和病名，他們現時是香港首個病例，暫時只能從外國尋找類似個案對照。
靖雯於2018年7月26日因病離世，5年過去，劉母仍清楚記得長女14歲開始住院的那兩年，她是如何疲於奔命。痛失長女後，看着病情日漸惡化的小兒子峻霆，劉母頓時感到徬徨，「很怕、很怕他最後步家姐的後塵」，她說着說着，眼眶逐漸通紅，看上去很「肉緊」。
弟雙腳僵硬 與姊病徵相同
現時14歲的峻霆初生時跟姊姊一樣有雙腳僵硬的病徵，「一雙腳就如插進米飯中的筷子，不能屈曲」，故醫生確定他同樣患上未知的基因罕見病，病情發展跟姊姊一樣。
兩歲九個月大才開始學行的峻霆自小起步便比別人慢，他4歲才念幼稚園，其時靖雯的病情惡化，她開始吞嚥和呼吸困難，入院後兩度搶救，「要開胸接駁呼吸機和在脖子上開人工造口駁抽痰機，少抽一口痰都可能隨時痰鯁死」。
身上插滿喉管的靖雯躺在廣華醫院內科及老人科病房的病牀上不能動彈，也不能說話，只能以眨眼回應，起居飲食和轉身都要靠劉母和醫護幫忙，「住院的長女全日都要人照顧，我人就得一個，如何同時照顧兩個（病患）」。強忍淚水的劉母哽咽道，那時要在照顧病重的靖雯和年幼患病的峻霆中取捨，最後只能忍痛將當年僅4歲的峻霆交給小表姑照料，「其實好難取捨，我錯過了他（峻霆）念幼稚園到初小3年的成長，他不像其他同學一樣由媽媽親自照顧」。她終是止不住淚水，一旁的峻霆急忙向她遞上抹眼淚的紙巾。
笑時如太陽花般燦爛
劉母憶述，長女靖雯病逝時，峻霆木無表情地說：「姐姐走了，姐姐不在了。」旁人可能會怪責他冷漠、沒有同理心，但其實他只是不懂得展露悲傷的情感。劉母向記者展示擺在靈堂上、靖雯穿著天使服飾的照片，原本自顧自地觀看YouTube影片的峻霆立刻放下手機，湊過來看，平淡地說了一聲「好靚啊」。面對不開心的事，他就是這樣鎮定，那些事似是過眼雲煙，劉母覺得「好嬲又好笑」，但明白兒子心中是愛惜家人、還記掛着姐姐的，只是罕見病影響他的情感表達。
為母親帶來一點治癒
劉母總能從峻霆找到亡女的影子，「他們都只笑不哭，笑的時候如太陽花般燦爛」。他們的笑容總能治癒已經心力交瘁的劉母，她笑言「他們都是天使」。
傾談期間，峻霆不時會大叫、說一些不知道是什麼意思的話，劉母起初只輕聲警告他，着他安靜一點，到後來故態復萌，她便施以懷柔政策，先是語氣略為嚴厲地制止，然後溫柔地說：「你乖我便獎勵你吃一塊餅乾作零食。」原本噘着嘴的峻霆立刻變臉，變得豁然開朗並歡呼一聲「yeah」。「你看，讓他快樂是如此簡單。」劉母苦笑道。
峻霆不僅在家中，在街上也會突然大叫，經常引來旁人「不太友善的目光」，在陌生人眼中他的舉止也許奇怪，對劉母而言卻是日常，「有時候會覺得尷尬，但我們（家人）無論如何都要撐（支持）佢」。
偶然行為異常 排期看精神科
這些不足以讓劉母頭痛，她更擔心的是，峻霆今年初開始出現破壞物件、傷害自己的行為，「他上學時常常拗斷鉛筆，又把擦膠弄碎」。斷一支筆換一支新，初時劉母會責罵他，到後來她提醒自己「算啦，你都明白他的病况，容忍一下」，更與老師合力為峻霆製作行為手冊，記錄他的校內表現，乖巧的話便獲獎勵。可是最近峻霆開始不能控制自己的行為，除了弄壞自己心愛的玩具，「玩具車的倒後鏡都被他弄斷」，還會自殘，劉母曾發現他拿刀𠝹了手一下，上學時也曾用鉛筆插自己的手。到醫院求診，醫生也不知道病因，着他們排精神科，排期到2025年。
走路「拐吓拐吓像企鵝」
基因罕見病不單令峻霆的行為有異，他全身的身體機能也逐漸衰退，現時平均每月須到兒科覆診3、4次。峻霆的雙腳乏力，走路時「拐吓拐吓像企鵝」，呼吸亦不暢順，頂多能跑30米，醫生按病徵說他的小腦有機會開始萎縮，着劉母帶他做腦部的磁力共振掃描造影（MRI）；他雙腳皮膚潰爛，傷口塗了藥膏也未見好轉，醫生便着他們到皮膚科求診。劉母甚無奈，每當有人詢問峻霆的病，她都不知該如何解釋，只能說出不同病的病徵，「至少結節性硬化症（另一種罕見病）擁有名字，但他的病沒有」，也沒有相應的藥物治療。
曾目睹長女被這個歸類為「未能確診病症」的基因罕見病深深折磨，劉母不禁反問：「為何會弄成這樣？」她直言「如果他們的痛苦由我來承受就好」，亦害怕峻霆隨時因病離開，形容他現時的身體如計時炸彈，因此只能活在當下，珍惜與他相處的時光，「他想做什麼便帶他去做」，冀望日後能成功尋找病因和治療方法。
列作「未能確診病症」
根據香港基因組中心網站顯示，「未能確診病症」是指病人經多次臨牀評估和常規檢查後，仍未能找出引起症狀的原因，無法診斷。一般來說，未能確診病症的症狀沒有明確指向性，如發展遲緩、癲癇等症狀，可能跟多種疾病有關，亦可能無關，難以找到真正致病原因，故無法確定病名。
研究罕見病小腦萎縮症25年的罕見神經退化性疾病科研聯盟創辦人、香港中文大學生命科學學院教授陳浩然坦言，基因罕見病人到醫院求診時像一個人球似的被「推來推去」，要一個專科、一個專科接着看，不能只靠一個醫生診治。
基因組計劃發展緩慢
香港現在暫未有全面的基因組資料庫，亦沒有較集中的診斷機制，陳浩然認為這是基因罕見病難以確診的原因，「有類似病例的話會更易於診斷」。他續指，部分難以診斷的基因罕見病或涉「隱性遺傳基因」，即父母為帶因者（carrier），父母的「同一條基因同時突變」並遺傳給子女，令子女出現相關病徵。他稱雖然這樣的機會很微，但並非沒有可能，須作基因檢測鑑定。惟做基因檢測的後果難以預計，他曾遇到一對父母得知自己是帶因者，子女患上基因罕見病後萬分自責，其子女亦怪責他們，最終家庭不睦走向破碎。
全球多國如美國、英國和新加坡早已發展大規模基因組計劃，例如新加坡政府於2000年設立新加坡基因組研究院，並於2016年展開「1萬基因組計劃」（Singapore 10K genome project），成立大型基因數據庫。本港食物及衞生局則於2020年成立香港基因組中心，並推行香港基因組計劃，預計於2025年完成整個約5萬個基因組測序。陳浩然認為香港的基因罕見病研究不是那麼蓬勃，但發展「有一點慢」。遺傳罕見病患暫時「無藥根治」，只能服用「治標不治本」的藥物。他建議專科醫生、罕見病患者、罕見病人組織、基因檢測公司針對基因罕見病推出合作計劃，共同研究，爭取「早確診早求醫」，並研發相應藥物。
