控血壓減換腎風險 遺傳泡泡腎 千人一中招

文章日期:2018年01月22日

【明報專訊】多囊腎病屬遺傳病,患者腎臟出現水囊增生,除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題,更會導致腎功能衰退,最嚴重更要洗腎或換腎。

多囊腎的發病率為1/1000,父母有一方患病,更有50%機率遺傳給後代。雖然暫時無法根治,但如能及早發現,絕對可以通過控制血壓,防止病情惡化。

多囊腎病(Polycystic Kidney Disease)是一種遺傳病,患病數字相當驚人,「平均每1000人就有1人患病,男女機率相同。以香港700萬人口計算,即約有7000名患者,在遺傳病中屬於多」。腎病科專科醫生何仲平說,多囊腎病可分為兩種:嬰兒型及成人型。

成人型多囊腎 30至40歲發病

嬰兒型多囊腎病於嬰兒或幼童時期發病,何仲平說較為罕見。「曾遇過極端個案,替孕婦照超聲波檢查時,已確診胎兒有多囊腎。這情况比較惡劣,有可能胎死腹中。」至於成人型多囊腎病,腎臟通常在30至40歲開始出現水囊,「水囊不單會愈來愈多,而且會愈來愈大」。他解釋發病後,水囊不斷增生,腎臟因而逐漸變大。正常腎臟(視乎男女)的容量大概300cc至400cc,而多囊腎可以大到1000cc至1200cc。 」

水囊壓死細胞 腎變大腰痛

「這些大大小小的水囊會擠壓正常細胞,令它們慢慢壞死。隨着時間過去,腎臟功能逐漸衰退,部分病人甚至需要洗腎或換腎。」何仲平指洗腎病人當中,約5%患有先天性多囊腎。他有一個病人因為腎臟變得太大,腰側疼痛,就連站立也需依靠。由於病情迅速惡化,需要洗腎,最後更要換腎續命。

目前已知有兩個基因缺陷導致多囊腎病:PKD1及PKD2。何仲平說PKD1的病人比PKD2的病人有較早惡化的傾向。「如果病人在50歲左右惡化至需要洗腎,就是PKD1。如果到了60、70歲才惡化,就屬於PKD2。而85%病人屬於前者,餘下15%屬於後者。」

肝、胰、心、腦血管或現囊腫

診斷先天性多囊腎,家族病史相當重要。如果父母其中一人患有多囊腎病,下一代的患病機率高至50%。「除了基因檢測,其實根據家族腎臟病史及影像檢查,醫生已可確診。」何仲平表示很多時候,病人未必清楚家族病史,確診時往往已出現後期徵狀,甚至已有併發症。「他們可能感到肚脹、上腹疼痛;臨牀檢查時,醫生已經摸到。」他補充,經常尿道感染、腎結石都可能是多囊腎病引發的問題。

家庭醫生鄭志文特別提到:「因為基因缺陷導致細胞出現變異;多囊腎病病人除了腎臟出現囊腫,身體其他器官(包括:肝臟、胰臟、心瓣、腦血管等)也有可能出現水囊。」

部分病人可能出現肝臟囊腫、胰腺囊腫;何仲平指出,最令人擔心的是腦內的血管壁出現瘤腫。「我有一個多囊腎病病人,情况穩定,腎臟功能良好。有一天他在開會期間忽然頭痛,然後手部動彈不得。原來他的先天性多囊腎伴有腦血管瘤,而腫瘤在開會期間爆裂,導致中風出血。」所以醫生會根據先天性多囊腎病人的家族病史評估風險,如直系親屬中曾在身體其他位置出現囊腫,就不單止要跟進腎臟,還需要進一步檢查。

文:麥穎姿

圖:黃志東

編輯:梁小玲

電郵:feature@mingpao.com

■有片睇

想現場直擊家庭醫生睇醫生,可登入health.mingpao.com

RELATED

明報影片