【明報專訊】五十歲的王先生定期進行身體檢查，近年驗血發現血小板數量逐年上升，脾臟亦脹大。血液基因測試顯示JAK-2基因有變異，確診「原發性血小板增多症」。
骨髓「造血幹細胞」基因突變
人體「骨髓組織」（Bone marrow）負責製造紅血球、白血球及血小板。骨髓「造血幹細胞」（Haematopoietic stem cells）出現某些基因突變，如JAK-2、CAL-R或MPL，可導致骨髓造血功能失控，製造過量血小板，稱為「原發性血小板增多症」（Essential thrombocythaemia）；患者血小板數量大增，白血球數量亦可能溫和上升。
影響血凝固 增痛風風險
過量血小板增加「血凝固」（Thrombosis）風險，令血管容易閉塞，甚至出現中風現象。另一方面，「原發性血小板增多症」卻又影響血小板功能，增加流血不止的風險。情况複雜矛盾，必須小心處理。
活躍的骨髓令新陳代謝增加，尿酸（Uric acid）水平可能上升，增加患「痛風」（Gout）的風險。脾臟乃血小板凋亡之處，血小板數量上升增加脾臟負擔，可令脾臟器官脹大。
不少其他疾病也可令血小板數量上升，包括「鐵質缺乏」（Iron deficiency）及「急性出血」（Acute bleeding）；亦可能是身體有「炎症」（Inflammation），例如「類風濕關節炎」（Rheumatoid arthritis）。
懷疑「原發性血小板增多症」，患者必須接受進一步檢查，包括驗血及骨髓穿刺；基因測試見JAK-2、CAL-R或MPL有突變，可以確診。骨髓穿刺顯示功能亢進，骨髓內製造血小板的「巨核細胞」（Ｍegakaryocytes）的數量增加，大量生產血小板，並可能同時有骨髓纖維化現象。
「原發性血小板增多症」患者需要接受治療，降低中風及其他併發症風險。「亞士匹靈」（Aspirin）具抗血小板功能，雖然不會降低血小板數量，但有助防止血管閉塞。
年輕患者血管較健康，如未有血管毛病，暫時毋須把血小板數量降低至正常。較年長患者的情况剛好相反，血管硬化風險增加，加上高血小板數量，令血管阻塞的風險大增；除服用抗血小板藥物「亞士匹靈」之外，建議服用化療藥物口服「羥基脲」（Hydroxyurea）或注射「干擾素」（Interferons），抑制骨髓造血，令血小板數量下降，可降低血管阻塞風險。
