醫言有理:骨髓纖維化 脾臟企圖代替骨髓功能

文章日期:2018年5月14日

【明報專訊】65歲的李伯近日經常出現左上腹脹痛,嚴重影響食慾,身體檢查發現「脾臟脹大」(Splenomegaly)四倍,驗血顯示「血紅蛋白」(Haemoglobin)、「白血球」(White cells)及「血小板」(Platelet)數量全線下降。「骨髓活檢」(Bone marrow biopsy)出現纖維化現象,測試發現JAK-2基因變異,確診「原發性骨髓纖維化」(Primary myelofibrosis)。

骨髓幹細胞JAK-2基因出現突變,可引發多種「骨髓增生病症」(Myeloproliferative diseases),包括「原發性骨髓纖維化」;其他基因突變包括 CALR及MPL,亦有相同後果。部分病者有「骨髓纖維化」之前,或曾患有其他「骨髓增生病症」,包括「原發性紅細胞增多症」(Polycythaemia rubra vera)及「原發性血小板增多症」(Essential thrombocythaemia)。

多種其他疾病亦可引致「繼發性骨髓纖維化」(Secondary myelofibrosis),包括「轉移癌」(Metastatic cancer)、「淋巴癌」(Lymphoma)、「毛細胞白血病」(Hairy cell leukaemia)、「愛滋病病毒感染」(HIV infection)、「慢性骨髓細胞白血病」(Chronic myeloid leukemia)、「漿細胞骨髓癌」、(Plasma cell myeloma)、某些「急性白血病」(Acute leukemia)、化學物質如「苯」(Benzene)及「輻射」(Radiation)。罕見的遺傳性血小板病「灰色血小板綜合症」(Grey platelet syndrome),血小板缺少「α-顆粒」(Alpha granules);「顆粒」釋放某些蛋白質,可引致骨髓纖維化。

徵狀:左上腹痛、發低燒、盜汗、骨痛

「骨髓纖維化」影響骨髓功能,令紅血球、白血球及血小板數量下降。「周邊血」(Peripheral blood)出現多種較「幼稚」(immature)的白血球及紅血球細胞(Leucoerythroblastic blood picture),包括「幼粒細胞」(myelocytes)、晚幼粒細胞(Metamyelocytes)及「成髓細胞」(Myeloblasts);又見「幼紅細胞」(Normoblast),即「有核紅血球」(Nucleated red cells),亦出現「淚滴狀紅細胞」(Tear drop red cells)。

「骨髓纖維化」患者肝臟及脾臟逐漸脹大,局部代替骨髓造血功能。脾臟脹大,或令左上腹出現疼痛現象,甚至影響食慾。化療藥物「羥基脲」(Hydroxyurea)可改善病情;亦可考慮較高風險的「脾臟切除手術」(Splenectomy)。「骨髓纖維化」的其他徵狀還包括易倦、發低燒、盜汗、骨痛及體重下降;控制病情,可考慮使用口服JAK-2抑制劑「魯索利替尼」(Ruxolitinib)。根治「骨髓纖維化」,唯一方法是骨髓移植手術;手術風險高,只適合較年輕病者,手術前必須慎重考慮。

「原發性骨髓纖維化」屬慢性疾病,但小心多年後或轉化成「急性髓細胞白血病」(Acute myeloid leukaemia),可迅速奪命。

文:梁憲孫(血液及血液腫瘤科專科醫生)