【明報專訊】65歲的李伯近日經常出現左上腹脹痛，嚴重影響食慾，身體檢查發現「脾臟脹大」（Splenomegaly）四倍，驗血顯示「血紅蛋白」（Haemoglobin）、「白血球」（White cells）及「血小板」（Platelet）數量全線下降。「骨髓活檢」（Bone marrow biopsy）出現纖維化現象，測試發現JAK-2基因變異，確診「原發性骨髓纖維化」（Primary myelofibrosis）。
骨髓幹細胞JAK-2基因出現突變，可引發多種「骨髓增生病症」（Myeloproliferative diseases），包括「原發性骨髓纖維化」；其他基因突變包括 CALR及MPL，亦有相同後果。部分病者有「骨髓纖維化」之前，或曾患有其他「骨髓增生病症」，包括「原發性紅細胞增多症」（Polycythaemia rubra vera）及「原發性血小板增多症」（Essential thrombocythaemia）。
多種其他疾病亦可引致「繼發性骨髓纖維化」（Secondary myelofibrosis），包括「轉移癌」（Metastatic cancer）、「淋巴癌」（Lymphoma）、「毛細胞白血病」（Hairy cell leukaemia）、「愛滋病病毒感染」（HIV infection）、「慢性骨髓細胞白血病」（Chronic myeloid leukemia）、「漿細胞骨髓癌」、（Plasma cell myeloma）、某些「急性白血病」（Acute leukemia）、化學物質如「苯」（Benzene）及「輻射」（Radiation）。罕見的遺傳性血小板病「灰色血小板綜合症」（Grey platelet syndrome），血小板缺少「α-顆粒」（Alpha granules）；「顆粒」釋放某些蛋白質，可引致骨髓纖維化。
徵狀：左上腹痛、發低燒、盜汗、骨痛
「骨髓纖維化」影響骨髓功能，令紅血球、白血球及血小板數量下降。「周邊血」（Peripheral blood）出現多種較「幼稚」（immature）的白血球及紅血球細胞（Leucoerythroblastic blood picture），包括「幼粒細胞」（myelocytes）、晚幼粒細胞（Metamyelocytes）及「成髓細胞」（Myeloblasts）；又見「幼紅細胞」（Normoblast），即「有核紅血球」（Nucleated red cells），亦出現「淚滴狀紅細胞」（Tear drop red cells）。
「骨髓纖維化」患者肝臟及脾臟逐漸脹大，局部代替骨髓造血功能。脾臟脹大，或令左上腹出現疼痛現象，甚至影響食慾。化療藥物「羥基脲」（Hydroxyurea）可改善病情；亦可考慮較高風險的「脾臟切除手術」（Splenectomy）。「骨髓纖維化」的其他徵狀還包括易倦、發低燒、盜汗、骨痛及體重下降；控制病情，可考慮使用口服JAK-2抑制劑「魯索利替尼」（Ruxolitinib）。根治「骨髓纖維化」，唯一方法是骨髓移植手術；手術風險高，只適合較年輕病者，手術前必須慎重考慮。
「原發性骨髓纖維化」屬慢性疾病，但小心多年後或轉化成「急性髓細胞白血病」（Acute myeloid leukaemia），可迅速奪命。
