【明報專訊】電影中，一條頭髮、一個水杯唇印可以成為破案關鍵；而近年有很多基因測試產品，聲稱一抹口腔細胞便可驗500多個項目，包括疾病風險、性格特徵、天賦潛能等。一個唇印、一條頭髮，到底暗藏什麼信息？請來專家拆解當中的迷思。
■葉：葉社平（香港理工大學醫療科技及資訊學系教授及系主任）
■李：李天立（香港中文大學醫學院生物醫學學院副教授）
1. 憑一條頭髮、飲過的水杯，就可以做DNA鑑定？
頭髮須帶毛囊 一條未必夠樣本
葉：人體大部分細胞有一個細胞核，細胞核中有46條（23對）染色體，染色體由蛋白質與DNA（去氧核醣核酸）組成，而基因則是DNA分子的片段。飲過的水杯邊緣留下唇印沾有口腔細胞，可作為DNA鑑定樣本；至於頭髮則必須帶有毛囊，自然脫落或剪下來的頭髮不行。原因是核酸存在於細胞核內，但頭髮絲並沒有細胞核，只有頭髮根部的毛囊才有，可用來做DNA鑑定。技術上，一條頭髮都可以做DNA鑑定，但由於毛囊中的DNA數量少，檢測難度提升，至少有7至10條頭髮樣本較為理想。
抽血是臨牀上常見提取DNA的方法。血液成分包括血漿、紅血球、白血球、血小板，當中只有血漿和白血球含DNA。正常人每1毫升血液平均大約有800萬粒白血球，血漿含有小量游離DNA（cell-free DNA，cfDNA），是細胞之外的一類DNA。另一類細胞之外的游離DNA常用於母嬰檢查，以產前檢查為例，傳統是透過羊膜穿刺術（抽羊水）檢測胎兒有沒有遺傳病，但這種檢測存有很低的流產風險；現在發現母體血液含有極小量胎兒的細胞，可直接抽取母體血液來檢查胎兒的游離DNA。
2. 接受輸血後，體內會不會留有捐血者的DNA，因而影響日後基因鑑定結果？
移植骨髓 或影響血液DNA驗測
葉：大部分人輸血是輸入紅血球，體內只會短暫殘留捐血者小量的白血球。從血液中抽取DNA做檢測，是抽取白血球，因此即使接受輸血後，體內都不會有捐贈者的DNA。但接受骨髓移植的病人，要先將自身的骨髓細胞殺滅後，再移植捐贈者的骨髓，血細胞的始祖細胞會不斷分裂，取代患者原先的血球，重新造血，患者的血細胞會變成捐贈者的血細胞，血型亦會改變。因此，曾接受骨髓移植的患者，不建議用血液作基因檢測，以免影響檢測結果。而身體其他細胞仍然屬於患者本身，可用其他樣本類別做基因測試，例如尿液、唾液。
3. 基因測試是否可以預知未來，及早預防疾病？
非所有疾病可透過基因預知
李：基因檢測常用於找出遺傳病，或作為產前及新生嬰兒檢查，了解複雜遺傳病如糖尿病、冠心病形成，以及評估對藥物反應。現時有約3000多個單基因遺傳疾病（single gene disorders）可藉基因測試找出，例如唐氏綜合症。由於這些病的特質只受單一基因的變異影響，基因是「全有全無」（all or none），因此若從檢測者身上找到指定基因組合，已可確定他們患有此疾病，及早安排適當的治療。以地中海貧血為例，做基因測試可讓父母於決定生育前找出自己有沒有該病的隱性基因，避免子女因擁有兩個隱性基因，而患上地中海貧血。反之，受多種基因影響的疾病（complex diseases）如糖尿病、冠心病，因當中或涉及不同基因，單憑數款基因排序未必可估計疾病發展趨勢、何時會發病。
4. 坊間有基因公司，聲稱可驗測500多個項目，包括遺傳疾病風險、性格特徵、天賦潛能等，有何科學根據？
李：這些技術是以基因分型平台（genotyping）的方法檢測單核苷酸多態性（SNP）。人與人之間的基因大致99%相同，只有1%不同，而這些微小排序差別正正影響人的特徵，如頭髮曲直、耳垢乾濕等，亦是SNP研究的地方。SNP是基因組中的DNA位置或「標記」，所謂「可驗500多個項目」，其實是透過觀察DNA中500多個微小字母（即ATCG）的轉變，判斷不同的項目，如有沒有糖尿病風險。惟這類型檢測技術僅用一個字母轉變代表一個疾病未必足夠，因某些疾病可同時受多種基因影響，測試結果是否準確，要視乎有沒有足夠證據證實某基因組合與某疾病有關。
驗基因找天賦？商家扭曲概念
至於以基因驗出性格特徵、找出孩子天賦，「全世界只有香港會做」。在外國，同類型測試旨在找出天生有學習障礙的兒童，及早提供協助。要建立一個測試標準，需先做大規模的人口研究，找出相關基因。惟在香港，部分商家扭曲測試概念，只在對比樣本中查找有沒有學習障礙基因，而使用的也是外國人口研究結果。這類測試結果「唔可以證明佢一定叻」，加上孩子性格興趣同受後天因素影響，結果只可供參考。
葉：藝術潛能可能受環境因素影響，譬如父母從事該行業，環境令小朋友潛移默化。不排除性格受遺傳因素影響，但性格亦會因後天際遇而改變。假如基因測試顯示小朋友在某方面有天賦，但他卻沒有興趣，強迫他做未必是好事；又有些人覺得沒天分便放棄，但很多事情未試過不會知道結果。
