【明報專訊】陳先生常覺得肚脹脹，看醫生後接受電腦掃描，發現胃部有一個8厘米腫瘤，而且擴散至肝臟，經過胃鏡抽取組織，證實患上胃腸道基質瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST） 。
胃腸道基質瘤是一種出現在消化道中的腫瘤，常見於胃或小腸。胃腸道基質瘤由消化系統壁上稱為Cajal間質細胞發展而來的，這種細胞有助食物通過消化道。
佔胃腸道癌1%至2%
胃腸道基質瘤相對罕見，僅佔所有胃腸道（GI）癌症1%至2%左右。徵狀會因腫瘤的大小和位置而異，常見包括腹痛或不適、腹部腫塊、貧血、惡心或嘔吐、體重下降等。
診斷胃腸道基質瘤，可以用內窺鏡檢查，並抽取組織作病理診斷。另外需要電腦掃描或正電子掃描，以確定腫瘤大小和有否擴散至其他器官。
胃腸道基質瘤一般會以手術根治，手術後根據腫瘤復發風險，以評估是否需要輔助治療。有別於胃癌（詳見附表），胃腸道基質瘤的輔助治療並非化療，如復發風險屬中度至高度的腫瘤，可以考慮標靶治療伊馬替尼（imatinib），作為期3年的輔助治療。最近有研究對比服用伊馬替尼6年和3年的分別，前者大大改善無復發存活期，但對於總體生存率並沒有顯著差別。至於高復發的胃腸道基質瘤該用3年或6年藥物，則有待進一步研究數據確定。
但如果腫瘤已經擴散，則需根據腫瘤基因突變而決定治療方案。常見基因突變包括c-kit、PDGFRA、BRAF、NTRK等。例如最常見、約佔八成胃腸道基質瘤的c-kit突變，可用伊馬替尼控制病情，超過七成病人有效穩定病情，無惡化中位數約4年；如果病情不受控制，可能要用較後線藥物，例如舒尼替尼（sunitinib）、瑞戈菲尼（regorafenib）、瑞普替尼（ripretinib）、匹米替比（pimitespib）等。另外，如腫瘤帶有PDGFRA exon 18 D842V突變，可考慮用阿伐替尼（avapritinib），研究指出控制病情可達八成。這些研究數據證明精準治療的重要，為病人找出有效的標靶治療，控制這罕見的胃腸道基質瘤。
文：陳穎樂
（港大醫學院腫瘤學系臨牀助理教授）
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