【明報專訊】除了腫瘤標記，血液測試亦可用作液體活檢（Liquid Biopsy）。在現今的分子醫學年代，有先進的測檢技術，可以透過抽血檢驗DNA，獲得很多關於癌症資料，可用來指引治療方案，例子如下：
‧BRCA基因突變
全血檢測BRCA基因突變，帶有此突變的乳癌病人，較易患上對側的乳癌，患卵巢癌的風險亦較高。病人需要緊密檢查，或考慮為未發病的對側乳房進行乳房切除術；或在生育完成後考慮切除卵巢。
BRCA基因突變具遺傳性，因此建議兄弟姊妹及子女也接受血液測試。最近，PARP抑制劑已證實較傳統化療更有效控制有BRCA基因突變病人的癌症復發，對有BRCA突變的卵巢癌病人亦有效。病人接受含鉑類藥物的化療後，再接受PARP抑制劑作鞏固治療，病情控制會較佳。
‧循環腫瘤細胞（CTC）
在癌症初診斷時或治療後，血液中顯示高水平CTC，癌症復發及轉移機率較高。
‧游離DNA
▇EGFR（表皮生長因子受體）基因突變
肺癌病人若帶有EGFR突變，可選用標靶治療。過去須透過抽取腫瘤組織檢測EGFR突變，現在可於血漿中的游離DNA中檢測。對於有深層腫瘤的肺癌病人，極難接受活檢，液體活檢成為唯一方法。
再者，幾乎所有接受標靶治療的肺癌病人，在用藥一段時間後都會產生抗藥性（如T790M突變）。現時有新標靶藥，令T790M突變病人更有效及持久控制病情。因此，T790M突變的血漿測定，可以指引新的標靶藥物作第二線治療。
▇次世代基因排序
（Next Generation Sequencing，NGS）
次世代基因排序是抽取腫瘤組織，檢測達數百個與癌症相關的基因突變。假如未能取得病人的腫瘤組織，亦可透過病人血液中檢測10至100個基因變異。當傳統療法對病人無效時，根據NGS提供的基因圖譜，可引導進行較前衛的標靶藥物治療。
