【明報專訊】65歲的張伯近日身體出現變化，面色愈來愈紅，友人笑他關公上身。驗血檢查顯示血液「血紅蛋白」（Haemoglobin）水平大幅上升，JAK-2基因出現變異，確診「原發性紅細胞增多症」（Polycythaemia Rubra Vera）。
人體骨頭內有「骨髓組織」（bone marrow），負責製造紅血球、白血球及血小板；骨髓「造血幹細胞」（haematopoietic stem cells）出現基因突變如JAK-2，可導致骨髓造血功能失控，製造過量紅血球，稱為「原發性紅細胞增多症」。
「原發性紅細胞增多症」患者血液有過量紅血球；紅細胞數量大增，「血紅蛋白」濃度上升。骨髓過度活躍，白血球及血小板數量亦可能增加。過量紅血球影響血液流動，增加體內大小血管「血凝固」（thrombosis）風險，血管閉塞，例如出現「中風」（Stroke）現象，常見徵狀包括頭昏頭痛、全身無力、大汗及皮膚痕癢。骨髓活躍，新陳代謝增加，令尿酸（uric acid）水平上升，病者或出現「痛風」（gout）現象，引致關節痛。脾臟乃紅血球凋亡之處，紅血球數量上升，增加脾臟負擔，可令脾臟脹大。
馬上治療 減中風風險
不少其他疾病亦可誘使紅血球數量上升，包括某些慢性心肺毛病，血液缺氧令腎臟增加分泌「促紅細胞生成素」（Erythropoietin），刺激骨髓多製紅血球，例如「慢性阻塞性肺病」（chronic obstructive pulmonary disease）及「紫紺性心臟病」（cyanotic heart disease）。某些腫瘤亦可能異常分泌大量「促紅細胞生成素」，刺激骨髓製造過量紅細胞，例如「腎癌」（renal cell carcinoma）。抽煙亦可增加紅細胞數量，令「血紅蛋白」水平上升。
懷疑患上此症的病者，必須接受進一步檢查，包括驗血及「骨髓穿刺」（bone marrow biopsy）；基因測試見JAK-2有突變，可確診。骨髓穿刺顯示骨髓功能亢進，甚至有纖維化現象；大量製造紅血球，同時令身體含鐵量大幅減少。
「原發性紅細胞增多症」患者必須馬上接受治療，降低中風及其他併發症的風險。服用「亞士匹靈」（aspirin）有抗血凝固作用，有助防止血管閉塞；但必須同時服用胃藥，預防胃黏膜受損。定期「放血」（Venesection）可令紅血球數量下降，維持血紅蛋白濃度在正常水平，但必須小心放血可令血小板數量上升，或反增中風風險。處方化療藥物口服「羥基脲」（hydroxyurea）或注射「干擾素」（interferons），皆可抑制骨髓造血，令紅細胞數量下降。其他輔助治療包括降尿酸藥物，但不建議服食鐵丸治療缺鐵情况，避免令紅血球數量不跌反升。
