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知多啲:液體活檢 DNA中找癌症情報

文章日期:2018年7月16日

【明報專訊】除了腫瘤標記,血液測試亦可用作液體活檢(Liquid Biopsy)。在現今的分子醫學年代,有先進的測檢技術,可以透過抽血檢驗DNA,獲得很多關於癌症資料,可用來指引治療方案,例子如下:

‧BRCA基因突變

全血檢測BRCA基因突變,帶有此突變的乳癌病人,較易患上對側的乳癌,患卵巢癌的風險亦較高。病人需要緊密檢查,或考慮為未發病的對側乳房進行乳房切除術;或在生育完成後考慮切除卵巢。

BRCA基因突變具遺傳性,因此建議兄弟姊妹及子女也接受血液測試。最近,PARP抑制劑已證實較傳統化療更有效控制有BRCA基因突變病人的癌症復發,對有BRCA突變的卵巢癌病人亦有效。病人接受含鉑類藥物的化療後,再接受PARP抑制劑作鞏固治療,病情控制會較佳。

‧循環腫瘤細胞(CTC)

在癌症初診斷時或治療後,血液中顯示高水平CTC,癌症復發及轉移機率較高。

‧游離DNA

▇EGFR(表皮生長因子受體)基因突變

肺癌病人若帶有EGFR突變,可選用標靶治療。過去須透過抽取腫瘤組織檢測EGFR突變,現在可於血漿中的游離DNA中檢測。對於有深層腫瘤的肺癌病人,極難接受活檢,液體活檢成為唯一方法。

再者,幾乎所有接受標靶治療的肺癌病人,在用藥一段時間後都會產生抗藥性(如T790M突變)。現時有新標靶藥,令T790M突變病人更有效及持久控制病情。因此,T790M突變的血漿測定,可以指引新的標靶藥物作第二線治療。

▇次世代基因排序

(Next Generation Sequencing,NGS)

次世代基因排序是抽取腫瘤組織,檢測達數百個與癌症相關的基因突變。假如未能取得病人的腫瘤組織,亦可透過病人血液中檢測10至100個基因變異。當傳統療法對病人無效時,根據NGS提供的基因圖譜,可引導進行較前衛的標靶藥物治療。

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